SAŽETAK
    Kailmannov sindrom (KS) je poremećaj neuronske migracije. Karakteriše se anosmijom i hipogonadotropnim hipogonadismom koji imaju zajedničko embriopatsko poreklo. Delecija KAL-genskog lokusa na Xp22.3 je odgovorna za X-vezani oblik KS. Kallmannov sindrom je posledica poremećenog razvoja rinencefalona i hipotalamusnih struktura u kojima se produkuju GnRH. Ispitana je grupa od 31 bolesnika sa KS, starosti od 16 do 37 (prosečno 23.2) godina oba pola (24 muškarca i 7 žena), srednjeg edukacijskog nivoa od 9,4 godina. Analizovani su neurološki poremećaji u ispitanika. Modifikovani Minhenski test olfakcije je primenjen u proceni olfaktivnih modaliteta. Olfaktivne funkcije su bile poremećene u svih bolesnika. Bilateralna ili unilateralna anosmija je dijagnostikovana u 22 (71,0%), dok je bilateralna hiposmija otkrivena u ostalih 9 bolesnika sa KS. Ahromatopsija je zapažena u 6 (19.4%) a bilateralna sensorineuralna hipakuzija je otkrivena audiometrijom u 6,4% bolesnika. Zaključeno je da podgrupa od 14 (45,2%) bolesnika funkcioniše na nivou granične inteligencije ili lake umne zaostalosti (IQt=71,3, u rasponu od 62 do 76). Devetoro pacijenata su obuhvaćeni specijalnim školovanjem. Međutim, više od polovine ispitanika (54.5%), normalne inteligencije, sa prosečnim IQt=94,3, (u rasponu ad 87 do 109) postigli su srednji edukacijski nivo od 12,7 godina. Kongenitalni nevoljni pokreti kao u „ogledalu“ su zapaženi u 11 od 24 (45,8%) desnorukih muškaraca sa KS. MR mozga je pokazala poremećaj razvoja rinencefalona u 11 od 14 bolesnika, koji se karakterisao nepostojanjem ili hipoplazijom olfaktivnih bulbusa, puteva i/ili olfaktivnih sulkusa. Procena olfaktivnih funkcija je potrebna u svih bolesnika sa hipogonadizmom, kraniofacijalnirn dismorfizmom i kongenitalnim pokretima kao „u ogledalu“. Uspeh hormonskog lečenja je dobno zavisan, pa je rano postavljanje dijagnoze od posebne važnosti. Ključne reči: KaIlmannov sindrom, anosmija, ahromatopsija, pokreti kao „u ogledalu“, poremećaj razvoja rinencefalona Skraćenice: CT - kompjuterizovana tomografija, FSH - folikulo-stimulišući hormon, GnRH - gonadorelin, hCG - humani horionski gonadotropin, hMG - humani menopauzni gonadotropin, KS - KaIlmannov sindrom, LH-luteinizujući hormon, MRI - magnetska resonancija, xKS- za X-vezan KaIlmannov sindrom

Adresa autora: Doc. dr Nebojša Jović, Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, Beograd, tel. 011/558-355
 

povratak na sadržaj